Ich bin mit Biologie nicht ganz vertraut, aber ich hatte einen Genetikkurs am College zusammen mit Praktika. Verzeihen Sie mir, wenn mit meiner Frage etwas nicht stimmt.
Gibt es eine genetische Erkrankung, die zu einer teilweisen Funktion oder vollständigen Nichtfunktion von Genen führt, was zu einer geringen oder keiner Proteinproduktion führt, z. B. bei Muskeldystrophie?
Warum können wir diese Proteine also nicht von außen zuführen, wie wir es bei Diabetes (Insulin) tun?
Es gibt viele Proteinmangelprobleme, die durch genetische Mutationen verursacht werden, z. B.: Protein C, dessen Mangel abnormale Blutgerinnsel verursacht. Dieses Protein wird durch das PROC-Gen kontrolliert, dessen Mutation einen Typ-I-Protein-C-Mangel verursacht ( Referenz ).
Es gibt Behandlungen zum Ersetzen von Proteinen, wie im Fall von Protein C-Mangel, Protein C-Konzentrate werden verwendet ( Referenz ). Bei Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel erfolgt die Augmentation durch wöchentliche intravenöse Infusion des AAT-Proteins ( Referenz ).
In vielen Fällen wird Protein also tatsächlich von außerhalb des Körpers zugeführt und auch viele Proteinmangelzustände können tatsächlich mit einer ausgewogenen Ernährung ( Referenz ) kontrolliert werden, was leider keine Lösung für Insulinmangel ist.
Sie können Peptide (kurze Proteine) ziemlich einfach von außerhalb des Körpers ersetzen, aber Sie müssen sie durch Injektion zuführen. Sie überleben den niedrigen pH-Wert des Magens nicht, es sei denn, Sie kapseln sie in eine säurebeständige Matrix ein. Kurze Peptide sind oft sehr lokal und kurzwirkend, da sie nur während bestimmter Zeiten der Embryonalentwicklung vorhanden sind (z. B. Morphokine). Angenommen, Sie haben ein Peptidhormon wie Insulin, können Sie es systemisch verabreichen und es wird funktionieren. Es gibt jedoch über 350 extrazelluläre Peptide/kurze Proteine, von denen viele lokal begrenzt sind. Sie sollten sie also nicht einfach spritzen. Das Problem bei größeren Proteinen ist, dass sie die Zellbarriere nicht wie diese kleinen Peptide (die einen Rezeptor für die Kreuzung/Aufnahme haben) passieren. Viele der defekten Gene, die Träger (Patienten) von Erbkrankheiten in ihrem Genom haben, kodieren für große intrazelluläre Proteine, oft sogar gewebespezifisch exprimiert. Sie können sie nicht einfach zum richtigen Ziel bringen, noch können Sie sie einfach in die Zelle bringen. Sie müssen einen Virus verwenden, der sie codiert und die Zelle infiziert. Lesen Sie ein Lehrbuch der Zell-/Molekularbiologie, wenn Sie mehr Details erfahren möchten.
AMIT Singh