Mutation in der Prä-mRNA-Sequenz

Wurden Mutationen aufgezeichnet, die aufgrund einer Veränderung des Teils der Prä-mRNA, der für das ordnungsgemäße Spleißen der m-RNA verantwortlich ist, schädliche Auswirkungen haben?

Meinen Sie Mutationen an Spender- und Akzeptor-Spleißstellen?
Ergänzend zu Alans Frage: Mutation nur der Prä-mRNA (aufgrund von Fehlern während der Transkription) oder Mutationen in der genomischen DNA, die dann in die Prä-mRNA transkribiert werden und die Spleißakzeptorstellen betreffen?
@chris Ich meine Mutationen in der genomischen DNA. Können wir übrigens Fehler bei der Transkription als Mutationen bezeichnen?
@Alan Ja, jede Stelle in der Prä-mRNA, die daran beteiligt ist.

Antworten (1)

Ja, Sie können Mutationen in der genomischen DNA finden, die Spleißakzeptorstellen betreffen. Wikipedia listet das folgende Ergebnis auf:

  • Mutation einer Spleißstelle, die zu einem Funktionsverlust dieser Stelle führt. Führt zur Exposition eines vorzeitigen Stoppcodons, zum Verlust eines Exons oder zum Einschluss eines Introns.
  • Mutation einer Spleißstelle, die die Spezifität verringert. Kann zu einer Variation der Spleißstelle führen, was zur Insertion oder Deletion von Aminosäuren oder höchstwahrscheinlich zu einer Störung des Leserahmens führt.
  • Verdrängung einer Spleißstelle, die zum Einschluss oder Ausschluss von mehr RNA als erwartet führt, was zu längeren oder kürzeren Exons führt.

Der Artikel listet zwei interessante Artikel auf:

Lim KH, Ferraris L, Filloux ME, Raphael BJ, Fairbrother WG (2011). " Verwenden der Positionsverteilung, um Spleißelemente zu identifizieren und Prä-mRNA-Verarbeitungsdefekte in menschlichen Genen vorherzusagen ". Proz. Natl. Akad. Wissenschaft. USA 108 (27) 11093–11098.

Bezirk AJ, Cooper TA (2010). „ Die Pathobiologie des Spleißens “. J. Pathol. 220 (2) 152–163.

Beide Arbeiten sind Open Access.

Mutation in der Prä-mRNA-Sequenz
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