Dies ist ein Problem aus "Concepts of Genetics", Klug et al, 10e. Ich bekomme die folgende Tabelle über die Mutationen im BRCA1- Gen:
Wie kann ich anhand dieser Informationen entscheiden, ob das Gen ein Tumorsuppressor oder ein Onkogen ist?
Ich weiß bereits, dass BRCA1 ein Tumorsuppressor ist, also anders gesagt, wie kann ich angesichts der obigen Daten zu dieser Schlussfolgerung kommen?
Ich nehme an, das sind alles krebserregende Mutationen. Da es sich bei einigen eindeutig um rezessive Loss-of-Function-Mutationen (wie Transkriptverlust) handelt, können Sie schlussfolgern, dass die Funktion des Gens darin besteht, „Krebs zurückzuhalten“. Wenn diese Mutationen auftreten, können sie im Allgemeinen durch ein gesundes Allel auf dem Schwesterchromosom ergänzt werden.
Onkogene hingegen erfordern Funktionsgewinn-Mutationen, wie die Translokation zu einem aktiveren Promotor oder dominante negative Mutationen (wie eine Funktionsverlust-Mutation in einem Protein, das Multimere bildet, die durch die Mutante „verschmutzt“ werden und kann also nicht durch das andere Allel ergänzt werden). In den meisten Fällen "verstärkt" dies ihre Stimulierung der Zellteilung und damit des Krebswachstums.
Der Verlust des Transkripts eines Onkogens würde keinen Krebs verursachen.