Wie kommen zwei Eltern, rezessive und dominante Gene und zwei komplementäre Nukleotide in eine DNA? [geschlossen]

Ich denke, Sie müssen wirklich zu den Grundlagen zurückkehren und versuchen, das DNA-Molekül zu verstehen, was ein Chromosom ist, DNA-Replikation und Mitose, was homologe Chromosomen sind, was nicht homologe Chromosomen sind, was Schwesterchromatiden sind, was Nicht-Schwesterchromatiden sind, bevor Sie versuchen, Meiosen zu verstehen. Und ich würde definitiv empfehlen, dass Sie all diese Dinge gut lernen, bevor Sie versuchen, die molekulare Vererbung zu verstehen, aber lassen Sie mich sehen, ob ich zumindest anfangen kann, einige Ihrer Missverständnisse zu klären.

Wenn Sie Schwierigkeiten haben, die Konzepte so zu verstehen, wie sie geschrieben sind, versuchen Sie zuerst, die Artikel auf Wikipedia für einfaches Englisch nachzuschlagen. Sie versuchen, ihre Artikel für Anfänger verständlicher zu machen.

Es gibt kein Konzept wie dominante Nukleotidbasen. Die beiden Stränge der DNA-Doppelhelix sind komplementär und antiparallel. Gene können sich auf beiden Strängen befinden.

Sie sind auch sehr gemischt über die Rekombination durch Überkreuzung in der Meiose. Die Chromosomen, die in der Mutter rekombiniert werden, stammen von ihren Eltern, also sind die Chromosomen, die rekombiniert werden, technisch gesehen die Chromosomen der Großeltern.

Das gleiche passiert, wenn der Vater Gameten produziert. Die Chromosomen seiner Eltern tauschen DNA-Stücke aus.

Am Ende der Meiose hat jeder Gamet eine zufällige Auswahl von 23 Chromosomen, entweder vom Vater oder der Mutter des erwachsenen Mannes oder vom Vater oder der Mutter der erwachsenen Frau.

Die 23 kann rekombiniert werden, was bedeutet, dass das Chromosom teils Oma und teils Opa ist, oder es ist das Chromosom einer Großmutter, das sich nicht rekombiniert hat, oder das Chromosom eines Großvaters, das sich nicht rekombiniert hat. Wenn man sich nur die Möglichkeiten ansieht, wie sich 23 Chromosomen zufällig anordnen können, ohne die Rekombination zu berücksichtigen, um einen Gameten zu produzieren, gibt es etwa 8 Millionen Kombinationen. Fügen Sie Rekombination hinzu und es gibt Ihnen eine riesige Menge an genetischer Vielfalt.

Das sind also die haploiden Gameten. Bei der Befruchtung spendet das Sperma des Vaters seine zufällige Zusammenstellung von 23 Chromosomen und die Eizelle der Mutter hat 23 eigene zufällig zusammengestellte Chromosomen. Das ergibt insgesamt 46; 23 vom Vater, bestehend aus einer zufälligen Ansammlung von Chromosomen seines Vaters und seiner Mutter (oder Chromosomen, die durch Kreuzung rekombiniert wurden, um Teil seiner Mutter und Teil seines Vaters zu sein), und 23 von der Mutter mit dem gleichen Muster zufälliger Ansammlung und Rekombination .

Außerdem dissoziiert (kommt) die Doppelhelix während des Crossovers nicht [ANMERKUNG: Für diejenigen, die es wissen, springen Sie bitte nicht auf mich, weil ich hier die Stranginvasion und die Notwendigkeit homologer Sequenzen für das Crossover nicht erklärt habe]. Ein Teil des Chromosoms eines Großelternteils wird gegen genau denselben Teil eines Chromosoms vom Chromosom des anderen Großelternteils ausgetauscht, unter der Annahme normaler Crossover-Ereignisse. Die Allele (Versionen) der Gene in diesem Segment können variieren, weshalb Sie ein Chromosom haben, das teils Großmutter und teils Großvater ist.

Dominante autosomale genetische Merkmale versus rezessive genetische Merkmale. Ein dominantes Merkmal bedeutet, dass ein heterozygotes Kind den Phänotyp exprimiert, obwohl es nur eine Kopie des dominanten Allels hat. Wenn es eine Krankheit ist, dann sagen wir, die Person ist betroffen. Wenn es sich um ein rezessives Merkmal handelt, wird das heterozygote Kind den Phänotyp nicht ausprägen, sodass es nicht von der Krankheit betroffen ist, aber es trägt das Allel und kann es an seine Kinder weitergeben. Diese Person soll ein Träger sein. Wenn eine Person für ein rezessives Merkmal homozygot ist, wird sie von der Krankheit betroffen sein und den Phänotyp aufweisen.

Was die Vererbung anbelangt, müssen Sie die Körbchenquadrate zeichnen. Dies zeigt Ihnen die unterschiedlichen Muster und Wahrscheinlichkeiten der Vererbung.

AKTUALISIEREN

Ich glaube, Sie werden durch die Vorstellung verwirrt, dass Sie einen Satz mit 23 Chromosomen von Ihrer Mutter und einen Satz mit 23 Chromosomen von Ihrem Vater erben. Dies ist zwar richtig, aber die Meiose findet in ihren Fortpflanzungsorganen vor der Befruchtung statt (zum größten Teil, aber der wichtige Teil passiert dort und dann).

Das Beispiel des Vaters ist einfacher. Er hat zwei Chromosomensätze, einen Satz, den er von seiner Mutter geerbt hat, und einen Satz, den er von seinem Vater geerbt hat. Zu Beginn der Meiose replizieren sich alle 46 Chromosomen. Sie machen eine exakte Kopie von sich selbst und sind an den Zentromeren verbunden. Sie haben 2 Schwesterchromatiden auf jedem dieser Chromosomen. Jetzt paaren sich die homologen Chromosomen, sodass sich eine der Chromatiden auf dem väterlichen Chromosom (z. B. Chromosom 4 aus Großvaters Satz) mit einer Nicht-Schwesterchromatide aus dem mütterlichen Chromosom (Chromosom 4 der Großmutter) verbindet. Sie haben also vier Chromatiden von Chromosom 4, die an der Metaphasenplatte aufgereiht sind. Die beiden verbundenen Nicht-Schwesterchromatiden rekombinieren, wenn sich die Kinetochoren entlang der Mikrotubuli in Richtung der Pole der Spindel bewegen. Am Ende von all dem haben Sie zwei Zellen, die 23 Chromosomen enthalten, jedes mit einem Schwesterchromatid, aber die Schwesterchromatiden sind nicht mehr identisch, weil eines von ihnen mit dem Nicht-Schwesterchromatid seines homologen Chromosoms rekombiniert wurde. Die Sache, an die Sie sich erinnern müssen, ist, dass jedes Chromosom unabhängig vom anderen sortiert wurde. Bei Chromosom 1 kann das mütterliche Chromosom in die linke Zelle gegangen sein, während das väterliche Chromosom nach rechts gegangen ist. Dann könnten Sie für Chromosom 2 das mütterliche Chromosom nach rechts und das väterliche Chromosom nach links gehen lassen. Und so weiter und so fort. Die Anzahl der möglichen Kombinationen, wie Sie zwei Sätze von 23 Chromosomen anordnen können, beträgt 2^23 oder etwa 8 Millionen verschiedene Kombinationen. Die Schwesterchromatiden sind jedoch nicht mehr identisch, da eines von ihnen mit dem Nicht-Schwesterchromatid seines homologen Chromosoms rekombiniert wurde. Die Sache, an die Sie sich erinnern müssen, ist, dass jedes Chromosom unabhängig vom anderen sortiert wurde. Bei Chromosom 1 kann das mütterliche Chromosom in die linke Zelle gegangen sein, während das väterliche Chromosom nach rechts gegangen ist. Dann könnten Sie für Chromosom 2 das mütterliche Chromosom nach rechts und das väterliche Chromosom nach links gehen lassen. Und so weiter und so fort. Die Anzahl der möglichen Kombinationen, wie Sie zwei Sätze von 23 Chromosomen anordnen können, beträgt 2^23 oder etwa 8 Millionen verschiedene Kombinationen. Die Schwesterchromatiden sind jedoch nicht mehr identisch, da eines von ihnen mit dem Nicht-Schwesterchromatid seines homologen Chromosoms rekombiniert wurde. Die Sache, an die Sie sich erinnern müssen, ist, dass jedes Chromosom unabhängig vom anderen sortiert wurde. Bei Chromosom 1 kann das mütterliche Chromosom in die linke Zelle gegangen sein, während das väterliche Chromosom nach rechts gegangen ist. Dann könnten Sie für Chromosom 2 das mütterliche Chromosom nach rechts und das väterliche Chromosom nach links gehen lassen. Und so weiter und so fort. Die Anzahl der möglichen Kombinationen, wie Sie zwei Sätze von 23 Chromosomen anordnen können, beträgt 2^23 oder etwa 8 Millionen verschiedene Kombinationen. Bei Chromosom 1 kann das mütterliche Chromosom in die linke Zelle gegangen sein, während das väterliche Chromosom nach rechts gegangen ist. Dann könnten Sie für Chromosom 2 das mütterliche Chromosom nach rechts und das väterliche Chromosom nach links gehen lassen. Und so weiter und so fort. Die Anzahl der möglichen Kombinationen, wie Sie zwei Sätze von 23 Chromosomen anordnen können, beträgt 2^23 oder etwa 8 Millionen verschiedene Kombinationen. Bei Chromosom 1 kann das mütterliche Chromosom in die linke Zelle gegangen sein, während das väterliche Chromosom nach rechts gegangen ist. Dann könnten Sie für Chromosom 2 das mütterliche Chromosom nach rechts und das väterliche Chromosom nach links gehen lassen. Und so weiter und so fort. Die Anzahl der möglichen Kombinationen, wie Sie zwei Sätze von 23 Chromosomen anordnen können, beträgt 2^23 oder etwa 8 Millionen verschiedene Kombinationen.

Während der Meiose II richten sich die 23 Chromosomen wieder an der Metaphasenplatte aus und sind mit beiden Seiten ihres Zentromer/Kinetochor-Komplexes an der Spindel befestigt. Bei der Migration wandern die beiden Schwesterchromatiden zu entgegengesetzten Polen. Auch hier ist es völlig zufällig, ob das rekombinierte Chromatid oder das nicht rekombinierte Chromatid nach rechts oder links wandert. Auch hier gibt es 2^23 mögliche Kombinationen für JEDE Zelle.

Am Ende haben Sie also eine unglaubliche Menge an genetischer Vielfalt, wie Chromosomen innerhalb der Gameten sortiert sind. Sie haben immer noch nur vier mögliche Ergebnisse in den Kopien eines einzelnen Gens, das Sie erhalten. Sie erben entweder die Kopie Ihres Großvaters väterlicherseits oder die Kopie Ihrer Großmutter väterlicherseits und Sie erben entweder die Kopie Ihrer Großmutter mütterlicherseits oder die Kopie Ihres Großvaters mütterlicherseits. Wenn also eine Erbkrankheit durch ein Gen verursacht wird, kommt es darauf an, welche Kopien man vererbt.

Ich werde nur über Menschen sprechen und ich werde nicht über den Sonderfall der Geschlechtschromosomen (und Anomalien wie Trisomie 21) aus der Antwort sprechen, nur um die Dinge einfach zu halten. Es gibt viel zu sagen, deshalb mache ich nur einen sehr kurzen Überblick über verschiedene Themen. Holen Sie sich zuerst einen Kaffee, lesen Sie langsam und zögern Sie nicht, auf die Wikipedia-Links zu klicken, um Ihr Wissen zu erweitern.

Chromosomenpaare

Wir alle haben 46 Chromosomen. Die Chromosomen können in 23 Paaren angeordnet sein. Per Definition ist das 3. Chromosomenpaar das drittlängste Chromosomenpaar, wie Sie auf diesem Karyotyp sehen können

Sie werden feststellen, dass das 23. Paar das Paar der Geschlechtschromosomen ist, aber ich werde nicht darüber sprechen. Beachten Sie übrigens, dass Arten, bei denen Chromosomen paarweise vorhanden sind, als diploid bezeichnet werden. Einige Arten sind haploid (keine Paare), andere sind tetraploid (4 Chromosomen des gleichen Typs zusammen) usw. Während die Begriffe „diploide Arten“ oft verwendet werden, um sich beispielsweise auf Säugetiere zu beziehen, ist es eigentlich richtiger, davon zu sprechen diplontische Arten. Diplontische Arten sind Arten, die die meiste Zeit diploid und nur für kurze Zeit haploid sind. Unsere Eizellen und Spermatozoiden sind in der Tat haploid.

Paare von Chromatiden

Chromosomen sind mehr oder weniger X-förmig. Jede "vertikale Linie" der Xist ein doppelsträngiges (Doppelhelix) Chromatid . Zwei Chromatiden desselben Chromosoms werden als Schwesterchromatiden bezeichnet. Zwei Chromosomen desselben Paares werden als homologe Chromosomen bezeichnet. Beachten Sie, dass Chromosomen nicht immer so aussehen, wie sie hier dargestellt sind, es hängt von der Phase während des Lebenszyklus der Zelle ab , aber das ist eine andere Geschichte. Wie Sie sagten, besteht ein Chromatid aus zwei Strängen, die "antiparallel" sind. Der Punkt der Kreuzung in der Mitte (obwohl es nicht immer in der Mitte ist, wie Sie sehen können) der X-Form wird Zentromer genannt.

Erbschaft

Bei einem Chromosomenpaar wird ein Chromosom an den Vater vererbt, das andere an die Mutter. Daher erhalten wir von jedem Elternteil genau die gleiche Menge an genetischen Informationen (siehe aber diesen Beitrag ). Das Ei erhält tatsächlich 2 einzelne Chromatiden (eine von der Eizelle und eine von der Samenzelle). In einem bestimmten Stadium des Lebenszyklus dupliziert sich jedes Chromatid, um diese X-förmigen Chromosomen herzustellen. Daher sind zwei Schwesterchromatiden (bis auf Ausnahmen!) genau identisch. Da jedoch ein Chromosom vom Vater und das andere von der Mutter stammt, sind zwei homologe Chromosomen nicht exakt identisch. Beachten Sie, dass Mutationen während der Replikation von DNA auftreten (insbesondere während der Meiose). Beachten Sie auch, dass im Moment der Produktion unserer Gameten (= Spermatozoiden und Eizellen) Chromatiden von verschiedenen Chromosomen (innerhalb desselben Paares) DNA austauschen können. Dieser Vorgang wird Crossover genannt . Hier ist ein Schema dieses Prozesses

Crossover ist der Prozess, bei dem zwei Chromatiden von verschiedenen homologen Chromosomen ihre DNA austauschen. Chromatiden verschmelzen nicht zu einer (wie in Ihrem Kommentar unten vorgeschlagen). Betrachten Sie das obige Bild. Oben links sind die beiden homologen Chromosomen. Oben rechts sind die beiden homologen Chromosomen nach dem Crossover (ein kleines rosa Stück ist jetzt an einem blauen Chromatid befestigt und umgekehrt). Unten sind die vier resultierenden Gameten (die 4 unabhängigen Chromatiden) nach der Meiose.

Während sich Crossover auf den Mechanismus bezieht, bezieht sich Rekombination auf die statistische Assoziation zwischen zwei Loci. Auf dem obigen Bild sind zwei Loci dargestellt und beide sind heterozygot (Definition siehe unten), da sich an einem Locus die Allele aAund am anderen Locus die Allele befinden bB. Natürlich sind bei den Schwesterchromatiden beide Allele gleich, da die beiden Chromatiden nur Kopien voneinander sind, wenn eines von einem Elternteil stammt. Daher aist immer mit bund Aimmer mit Bauf den gleichen Chromatiden. In Ermangelung einer Überkreuzung sagen wir, dass sie sich nicht unabhängig voneinander trennen. Wenn der Nachwuchs bekommt A, wird er notwendigerweise bekommenBsowie. Wenn es jedoch zu einer Überkreuzung zwischen den beiden Genorten kommen kann, können einige Gameten aund tragen Bund einige andere können Aund tragen b. Die statistische Assoziation zwischen zwei Locus wird als Rekombination bezeichnet. die Rekombinationsrate zwischen zwei Loci gibt die Rate an, mit der ein Crossover zwischen diesen beiden Loci auftritt.

DNS

Wenn wir von DNA sprechen , beziehen wir uns normalerweise auf eine Doppelhelix (ein Chromatid). DNA besteht aus verschiedenen chemischen Verbindungen, einschließlich der Nukleotide . Es gibt 4 Arten von Nukleotiden, auf die wir uns mit dem Anfangsbuchstaben ihrer Namen beziehen, A, T, C und G. Jedes Mal, wenn auf einem Strang ein T steht, ist auf dem anderen Strang ein A (und umgekehrt). . Jedes Mal, wenn es ein G auf einem Strang gibt, gibt es ein C, auf dem anderen Strang (und umgekehrt). Folglich ist ein Strang eine Art Negativ (Fotografie) des anderen Strangs.

Vom Gen zum Protein

Sie können eine Position auf einem Chromosom als Locus bezeichnen . An verschiedenen Loci gibt es verschiedene Arten von Sequenzen. Ohne auf die Details einzugehen, ist ein Gen eine Art Sequenz, die zur Herstellung eines Proteins verwendet wird. Um aus einem Gen ein Protein zu machen, muss sich die Doppelhelix über einen kurzen Bereich öffnen, einige Proteine ​​kommen, lesen die DNA ab und bauen daraus eine RNA. Die RNA ist eine Art Negativ des abgelesenen DNA-Strangs (außer dass die Ts durch Us ersetzt wurden). Aus der RNA macht ein anderer Mechanismus (Ribosome; Ribosomen bestehen eigentlich aus anderen RNAs, aber das ist auch eine andere Geschichte) ein Protein aus der RNA. Hier ist ein extrem vereinfachtes Schema dieses Prozesses.

Auswirkungen des Genotyps auf den Phänotyp

Wie ich oben sagte, gibt es einige Unterschiede zwischen homologen Chromosomen. Stellen Sie sich zum Beispiel vor, dass in einer Population an einem bestimmten Locus (nehmen wir der Einfachheit halber an, dass dieser Locus einem Gen entspricht) verschiedene Chromosomen unterschiedliche Varianten tragen. Diese Varianten werden Allele genannt . Die Wörter Rezessivität, Additivität oder Dominanz beziehen sich auf die Beziehung zwischen zwei verschiedenen Allelen am selben Ort in Bezug darauf, wie die beiden Allele den Phänotyp beeinflussen . Bezug aus Wikipedia A phenotype [..] is the composite of an organism's observable characteristics or traits, such as its morphology, development, biochemical or physiological properties, phenology, behavior [..].

Rezessivität, Additivität und Dominanz

Nennen wir ein Allel Aund das andere Allel a. Da ein Individuum zwei Chromosomen hat, kann dieses Individuum am betrachteten Locus entweder aa, aA, Aaoder sein AA. Der Unterschied zwischen aAund Aabesteht darin, dass das Allel in einem Fall Avon der Mutter stammt, während es im anderen Fall vom Vater stammt. Es macht im Wesentlichen keinen Unterschied, also nennen wir diese beiden Typen einfach aA. aund Asind additiv, wenn der Phänotyp aAder durchschnittliche Phänotyp zwischen dem Phänotyp von aaund ist AA. Wenn der Phänotyp aAdem Phänotyp näher ist AAals der Phänotyp aa, dann Aspricht man von teilweise dominant undaist teilweise rezessiv (oder umgekehrt für das gegenteilige Szenario). Im Extremfall, in dem der Phänotyp von aAgenau dem Phänotyp von entspricht AA, Awird von dominant und arezessiv gesprochen (oder umgekehrt für das entgegengesetzte Szenario). Überdominanz ist eine dritte Art von Beziehung, bei der der Phänotyp von aAaußerhalb des Bereichs der Phänotypen von aaund liegt AA. So sind zum Beispiel Individuen, die sowohl Genotypen aaals auch AAGenotypen haben, klein, während Individuen, die groß sind, aAgroß sind. Übrigens, AAund aaIndividuen werden als homozygot bezeichnet, während aAsie als heterozygot bezeichnet werden, unabhängig von der funktionellen Beziehung zwischen den beiden Allelen.

Betrachten wir zum Beispiel eine Krankheit, die nur in den aaGenotypen exprimiert wird. In diesem Fall aist rezessiv. Wenn sich zwei AAPersonen miteinander paaren, besteht für das Kind kein Risiko, die Krankheit zu tragen. Wenn sich ein aAIndividuum mit einem AAIndividuum paart, ist das Kind entweder aA(mit Wahrscheinlichkeit 0,5) oder AA(mit Wahrscheinlichkeit 0,5). Wenn sich zwei aAIndividuen aAmiteinander paaren, dann entsteht aA(mit Wahrscheinlichkeit 0,5), AA(mit Wahrscheinlichkeit 0,25) oder ein Kindaa(mit Wahrscheinlichkeit 0,25). Mit anderen Worten, wenn sich zwei heterozygote Individuen miteinander paaren, haben sie eine Wahrscheinlichkeit von 0,25, dass ein bestimmtes Kind die Krankheit trägt, wenn die Krankheit rezessiv ist. Diese Wahrscheinlichkeit erreicht 0,75, wenn die Krankheit dominant ist (aber die beiden heterozygoten Elternteile würden die Krankheit auch exprimieren).