X-rezessive Erkrankungen und genetische Marker

Bitte beachten Sie den folgenden Stammbaum einer Familie mit einer x-rezessiven Erkrankung (Bleeder Disease).

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Die A's sind genetische Marker, die dem Krankheitsgen so nahe sind, dass eine Rekombination vernachlässigbar ist.

Ich verstehe das so: Sie platzieren Marker, die die DNA an der Stelle des erkrankten Gens schneiden. Wenn Sie die Krankheit haben, hat Ihr Genausschnitt eine andere Größe als jemand, der die Krankheit NICHT hat, und dies wird auf einem Gel sichtbar sein. Wenn also A1 der Krankheitsmarker ist, wie kommt es dann, dass II:1 nicht betroffen ist? Er hat nur 1 X-Chromosom und hat den A1-Marker?

EDIT: Noch ein Problem:

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Ist das kommende Kind betroffen? Hier verstehe ich nicht, wie die Mutter A1,A1 NICHT betroffen ist, wenn das Kind A1 ist?! Offensichtlich ist A1 der Krankheitsmarker und die Mutter hat zwei davon ... Also sollte sie krank sein? Es sei denn, es ist spontan?

Verstehe ich etwas grundlegend falsch?

Vielleicht möchten Sie auch Folgendes lesen: genome.wellcome.ac.uk/doc_WTD020778.html

Antworten (1)

Genetische Marker schneiden die DNA nicht. Sie sind einfach Regionen der DNA-Sequenz, die zwischen Individuen variabel sind (siehe meine Antwort auf Ihre vorherige Frage). Sie könnten mit Restriktionsenzymen (dh RFLP) gemessen werden, um den genauen Unterschied zu identifizieren, aber es ist nicht der Marker, der die DNA schneidet. Außerdem verursachen sie nicht unbedingt Krankheiten. Sie werden in der Stammbaumanalyse verwendet, um Regionen zu finden, die mit verschiedenen Phänotypen verbunden sind, darunter Krankheiten. Eine Verknüpfung impliziert jedoch keine Kausalität, insbesondere bei so wenigen Individuen.

Um Ihre erste Frage II zu beantworten: 1 ist nicht in der betroffenen Familie - er hat hineingeheiratet. In der betroffenen Familie wurde A1 mit der Krankheitsmutation in Verbindung gebracht. Es ist nicht unbedingt mit der Krankheit in anderen Familien verbunden.

Das ist auch die Antwort auf Ihre zweite Frage. I:2 hat einen A1-Marker auf einem Chromosom, das mit dem Krankheitsallel assoziiert ist, und auf einem anderen. II:3 hat vermutlich ein X-Chromosom mit dem Krankheitsallel geerbt.

Das nicht betroffene Individuum, das in die Familie eingeheiratet wird, hat also den gleichen Marker auf dem Gen, genannt Marker A1, mit anderen Worten, wenn es in der betroffenen Familie eine Sequenz AGTAGTAGTAGT gibt und sie Marker A1 heißt, bedeutet dies, dass sie eine Krankheit haben, aber Er hat auch diese Sequenz, aber nicht die Krankheit, weil er keine anderen Merkmale hat, die die Familienmitglieder haben? Verstehe ich das endlich richtig? (Ich versuche es wirklich!)
Fast, aber nicht ganz. Es gibt einen Marker A1 mit der Sequenz AGTAGTAGTAGT, während Individuen mit A2 die Sequenz AGTAGTAAAAGT am selben A-Locus haben. In sehr kurzer Entfernung vom A-Locus gibt es einen Krankheits-Locus – wenn Individuen nur das m-Allel anstelle des M-Allels haben, haben sie die Krankheit. Da der A-Locus und der M-Locus so nahe beieinander liegen (dh verbunden sind), ist eine meiotische Rekombination sehr unwahrscheinlich. Wenn also der M-Lokus auf einem Chromosom mutiert, das zufällig das A1-Allel hat, wird das M-Allel der Krankheit mit dem A1-Allel + verknüpft
(Fortsetzung) und Sie werden sehen, dass die Krankheit in aufeinanderfolgenden Generationen mit dem A1-Allel einhergeht. Es könnte jedoch genauso gut der M-Lokus auf einem Chromosom mit dem A2-Allel mutiert sein – und in einigen anderen Familien könnte dies für dieselbe Krankheit gelten. In diesem Fall wird die Krankheit mit dem A2-Allel für diese Familie für genau dieselbe Krankheit assoziiert. Das Marker-Allel ist nur im Zusammenhang mit einem einzelnen Stammbaum informativ - Sie wissen nicht, welches Allel für nicht verwandte Familien zugeordnet ist. Was Sie wissen, ist, dass der Marker mit der Krankheit + verbunden ist
(Fortsetzung) weil die beiden Loci so nahe beieinander liegen – es könnte einfach ein anderes Allel in verschiedenen Familien sein. Ist das sinnvoll?
Es macht alles Sinn und ich schreibe es gerade auf, aber es würde helfen, wenn Sie klarstellen würden, was Sie mit "m" und "M" -Allel meinen, da es das einzige ist, was mich verwirrt, und ich brauche diese Informationen, um den Rest zu lesen die Antwort.
m = krankheitsverursachendes Allel, M = Wildtyp-Allel.
X-rezessive Erkrankungen und genetische Marker
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