autosomal-rezessive Populationszahlen

Question

autosomal-rezessive Populationszahlen

Biologie
Genetik
Humangenetik
Populationsgenetik

Michael Lukas

Diese Frage ist Hintergrundrecherche für einen Science-Fiction- / Fantasy-Roman, mein Wissen über Genetik ist sehr grundlegend.

Es scheint mir offensichtlich, dass bei autosomal-rezessiv vererbten Erbkrankheiten, wenn diese Störungen betroffene Personen an der Fortpflanzung hindern, die Träger- und Betroffenenraten in einer Population natürlich geringer sein werden. Ich bin mir nicht sicher, ob dies der ganze Grund ist, warum blaue Augen häufiger vorkommen als Mukoviszidose, aber es scheint definitiv ein Faktor zu sein, der dazu beiträgt.

Meine Frage ist folgende: Angenommen, Sie haben ein (fiktives) autosomal-rezessives Merkmal, das die Fortpflanzung nicht verhindert. Nennen wir die anfängliche Trägerrate in der Population für dieses Merkmal C und die anfängliche betroffene Rate A.

Falls es darauf ankommt, könnte das fiktive Merkmal, das ich in Betracht ziehe, die Chance auf Fortpflanzung verringern (da die Menschen möglicherweise gemieden oder als Partner als weniger wünschenswert angesehen werden), aber es gibt nichts, was die Fortpflanzung verhindert. So etwas wie „hellviolettes Haar“, wo es ein Stigma gegen betroffene Personen gibt – „Ihr Haar kennzeichnet Sie als verdorben“ oder so etwas. Ich denke, A liegt bei etwa 0,1% (1 von 1000 Geburten). (Und wenn ich die Mathematik richtig verstehe, wäre CC * C / 4 ungefähr 6% oder 1 zu 16 – das ergibt also A. )

Nehmen wir nun an, eine repressive Regierung beschließt, alle betroffenen Personen an der Fortpflanzung zu hindern (aber die Träger werden in Ruhe gelassen). Nehmen wir an, die Regierung hat eine Erfolgsquote von 100 %, wenn es darum geht, betroffene Menschen unfruchtbar zu machen und so ihre Fortpflanzung zu verhindern. Was passiert mit C und A im Laufe der Zeit? Gibt es eine einfache Möglichkeit abzuschätzen, wie sie sich über mehrere Generationen entwickeln werden? Ich brauche keine genauen Zahlen, aber ich habe Probleme, überhaupt eine Vermutung anzustellen.

Remi.b

Willkommen bei Biology.SE. CIch bin mir nicht sicher, ob ich Sie und richtig verstehe A. Stimmt das C+A=1?

Michael Lukas

Entschuldigung @Remi.b, meine Begriffe stammen aus gewöhnlichen Dingen wie Literatur, die Familienmitgliedern von Babys gegeben wird, die mit einer genetischen Störung geboren wurden (da habe ich einige persönliche Erfahrungen). C ist das, was sie die "Trägerrate" nennen, der Anteil der Bevölkerung, der Träger ist. Ich bin mir nicht sicher, ob "Betroffenheitsrate" ein echter Begriff ist, aber ich meine den Anteil der Bevölkerung, der mit der Störung geboren wurde.

Remi.b

Oh ok ... also zählt jede Person, die das rezessive Allel trägt, in der Häufigkeit, Cunabhängig davon, ob sie die Krankheit hat, ist das richtig? Übrigens, rote Haare sind keine Krankheit, wie Sie sagten, können sie sich fortpflanzen!

Michael Lukas

Oh, vielleicht sind die Begriffe, die ich wie „Überträger“ verwendet habe, eher für Störungen/Krankheiten geeignet? Ich dachte, sie wären generisch genug, um auf jedes Merkmal angewendet zu werden !!

Michael Lukas

Ähm, hmm ja, ich denke, Personen mit dem Merkmal zählen zur Häufigkeit C. Aber wenn es die Erklärung/Berechnung einfacher machen würde, wäre es in Ordnung, wenn Sie die Begriffe neu definieren möchten, sodass C die "betroffenen" Personen nicht einschließt.

Antworten (1)

autosomal-rezessive Populationszahlen

Willkommen bei Biology.SE. CIch bin mir nicht sicher, ob ich Sie und richtig verstehe A. Stimmt das C+A=1?
Entschuldigung @Remi.b, meine Begriffe stammen aus gewöhnlichen Dingen wie Literatur, die Familienmitgliedern von Babys gegeben wird, die mit einer genetischen Störung geboren wurden (da habe ich einige persönliche Erfahrungen). C ist das, was sie die "Trägerrate" nennen, der Anteil der Bevölkerung, der Träger ist. Ich bin mir nicht sicher, ob "Betroffenheitsrate" ein echter Begriff ist, aber ich meine den Anteil der Bevölkerung, der mit der Störung geboren wurde.
Oh ok ... also zählt jede Person, die das rezessive Allel trägt, in der Häufigkeit, Cunabhängig davon, ob sie die Krankheit hat, ist das richtig? Übrigens, rote Haare sind keine Krankheit, wie Sie sagten, können sie sich fortpflanzen!
Oh, vielleicht sind die Begriffe, die ich wie „Überträger“ verwendet habe, eher für Störungen/Krankheiten geeignet? Ich dachte, sie wären generisch genug, um auf jedes Merkmal angewendet zu werden !!
Ähm, hmm ja, ich denke, Personen mit dem Merkmal zählen zur Häufigkeit C. Aber wenn es die Erklärung/Berechnung einfacher machen würde, wäre es in Ordnung, wenn Sie die Begriffe neu definieren möchten, sodass C die "betroffenen" Personen nicht einschließt.

rg255 · Answer 1

In der Populationsgenetik betrachten wir mit einem einfachen Ein-Locus-Zwei- Allel- Modell die Häufigkeit der beiden Allele als $p$ Und $q$ Wo $p + q = 1$ (und somit $1-p=q$ Und $1-q=p$ ). Wenn ein Allel rezessiv ist, wird es nur dann auf phänotypischer Ebene exprimiert, wenn das Individuum zwei Kopien des Allels trägt.

Nach Ihrem Beispiel, Gen $A$ könnte für die Haarfarbe verantwortlich sein, mit Allelen $A_1$ Und $A_2$ Wo $A_2$ ist ein rezessives Allel, das für lila Haare verantwortlich ist. Ich bezeichne die Häufigkeit von $A_1$ mit $p$ und Frequenz $A_2$ mit $q$ . Dies bedeutet, dass die Häufigkeit von Personen mit lila Haaren ( $f_{A_2A_2}$ ) Ist $q^2$ und die Häufigkeit von Menschen mit nicht-lila Haaren ist $p^2 + 2pq$ (unter der Annahme einer idealisierten Population ). Als solches gilt eine Population von 500 diploiden Individuen ^* , bei denen es 100 Exemplare gibt $A_2$ Allel hätte die folgenden genotypischen (& phänotypischen) Häufigkeiten:

F_{A_{1} A_{1}} = P^{2} = {0,9}^{2} = 0,81

$f_{A_1 A_1} = p^2 = 0.9^2 = 0.81$

F_{A_{1} A_{2}} = 2 P Q = 2 \times 0,9 \times 0,1 = 0,18

$f_{A_1 A_2} = 2pq = 2 \times 0.9 \times 0.1 = 0.18$

F_{A_{2} A_{2}} = Q^{2} = {0,1}^{2} = 0,01

$f_{A_2 A_2} = q^2 = 0.1^2 = 0.01$

Das Allel für lila Haare wäre also bei 19 % der Bevölkerung vorhanden, aber das Merkmal würde sich nur bei 1 % manifestieren (nur ~5,3 %, $\frac{1}{19}$ , der Menschen, die das Purple-Hair-Allel tragen, weisen das Merkmal auf). Daher wäre die Selektion beim Entfernen dieses Allels aus der Population ziemlich ineffizient, selbst wenn Sie verhindern könnten, dass sich alle lilahaarigen Individuen reproduzieren. Um die Frequenz zu finden $q$ erforderlich, um eine genotypische/phänotypische Häufigkeit anzugeben, wobei 1 in $x$ Menschen mit lila Haaren ziehen einfach die Quadratwurzel von $1/x$ . ZB um zu erreichen, dass 1 von 1000 Personen lila Haare zeigt

Q = \sqrt{Q^{2}} = \sqrt{(1 / 1000)}

$q = \sqrt{q^2} = \sqrt{(1/1000)}$

Was bedeutet das für die Evolution? Allele, die rezessiv schädlich sind, sind sehr schwer aus der Population zu entfernen, da sie bei niedrigen Frequenzen selten die schädliche Wirkung hervorrufen. Vollständige Dominanz annehmen ( $A_1 A_2$ = genau wie $A_1 A_1$ ), bezeichnet durch $h = 0$ , Auswahl wirkt nur auf $A_2 A_2$ Homozygote. Die Häufigkeit der $A_1$ Allel steigt mit der Rate $1/(1-sq)$ Wo $s$ ist der relative Fitnessvorteil. Mutation kann auch mehr Kopien des einführen $A_2$ Allele an die Population, so dass es ein Gleichgewicht gibt , das durch die Verlustrate aufgrund der Selektion und die Gewinnrate durch Mutation ausgeglichen wird. Darüber hinaus, um weiter auf Ihrer Analogie aufzubauen, kann eine benachbarte Population, gegen die lila Haare nicht selektiert werden, Kopien des Allels durch Migration einbringen .

Vorgeschlagene weitere Lektüre über Evolution hier und Lektüre über Eugenik wären wahrscheinlich für Sie von Interesse.

^* 500 diploide Individuen = 1000 Genkopien. Daher $q = 100/(500 \times 2) = 0.1$

Das hilft ungemein. Und noch besser, einer Ihrer Links führte mich dazu, das kostenlose PopG- Programm zu finden, das eine Möglichkeit zu bieten scheint, diese Werte im Laufe der Zeit zu untersuchen, während es die Berechnungen und Grafiken für mich durchführt!
Ich habe gerade ein paar kleine Korrekturen bemerkt - in der dritten Gleichung meinen Sie, dass q-Quadrat und nicht p-Quadrat 0,01 ist. (Entschuldigung, ich weiß nicht, wie man Gleichungen schreibt) Auch nachdem Sie die Rate 1/(1-sq) definiert haben, meinten Sie meiner Meinung nach "wobei 1-sq der relative Fitnessvorteil ist", aber ich bin mir nicht sicher.

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Remi.b

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rg255

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