In Diskussionen um die relevante Bedeutung von genetischen und umweltbedingten Einflüssen auf die Entwicklung des Individuums wird oft davon gesprochen, dass genetische und umweltbedingte Einflüsse zusammenwirken. Ein häufig angeführtes Beispiel ist eine bestimmte Kaninchenart (normalerweise weiß), die ein bestimmtes Gen für die Fellfarbe trägt. Wenn das richtige Allel vorhanden ist UND das Kaninchen Kälte ausgesetzt ist, wird es einen dunklen Fleck auf seinem Fell bekommen. Wenn das Allel vorhanden ist, entwickelt sich der dunkle Fleck nicht ohne Kälte, und wenn das Kaninchen das entgegengesetzte Allel hat, entwickelt sich der Fleck auch bei Kälteeinwirkung nicht.
Das ist in Ordnung, aber wenn ich Menschen Gene und Umwelt erklären möchte, hat es zwei pädagogische Mängel: (1) es geht um Kaninchen (2) es geht um eine Eigenschaft, die den Menschen nicht wirklich wichtig ist
Gibt es ein menschliches Beispiel für dieses Phänomen? Also ein Phänotyp, der SOWOHL einen bestimmten genetischen Hintergrund als auch bestimmte Umwelteinflüsse benötigt, um sich auszudrücken?
Ich finde Ihre Frage interessant, obwohl die Verwendung von "Ausdruck" im Zusammenhang mit Ihrem Kaninchenbeispiel irreführend ist.
Beispiele umweltbeeinflusster Genexpression beim Menschen? ... also ein Phänotyp, der SOWOHL einen bestimmten genetischen Hintergrund als auch bestimmte Umwelteinflüsse benötigt, um sich auszudrücken ?
In dem von Ihnen angegebenen Beispiel ist der farbverändernde Phänotyp nicht auf Änderungen der Genexpression zurückzuführen, sondern auf eine Konformationsänderung in einer Tyrosinase-Variante bei niedrigen Temperaturen, die zur Entkopplung eines Inhibitors vom Enzym führt. Das soll nicht heißen, dass es bei Temperaturänderungen keine Veränderungen in der Expression gibt – nur, dass das von Ihnen beschriebene Phänomen letztendlich eine Änderung der Enzymaktivität und nicht die Induktion eines bestimmten Allels ist. Siehe Kidson und Fabian, 1981 [1] --
Es wird vermutet, dass bei der normalen Körpertemperatur von 37 Grad C Tyrosinase aus Himalaya-Haut stark an einen Inhibitor gebunden ist. Bei niedrigeren Körpertemperaturen nimmt die Affinität des Enzyms zum Hemmstoff ab, wodurch die Melaninsynthese gesteigert werden kann. Diese Änderung der Affinität des Enzyms für den Inhibitor könnte durch temperaturinduzierte Konformationsänderungen in entweder dem Enzym oder dem Inhibitor oder beiden reguliert werden.
Beachten Sie, dass diese Studie an "Himalaya"-Mäusen durchgeführt wurde, nicht an Kaninchen, obwohl die Autoren auf eine frühere Kaninchenstudie verweisen [2] --
Diese Ergebnisse unterstützen Danneels visuelle Beobachtungen ('41), dass die "Ferment"-Aktivität der Haut von Himalaya-Kaninchen bei Temperaturen über 25 Grad C fehlt.
den vollständigen Text finden Sie in deutscher Sprache auf Google Books .
Was ein menschliches Beispiel für Allel-Umwelt-Interaktionen betrifft, suchen Sie nicht weiter! Die gleiche temperaturempfindliche Tyrosinase-Mutation wurde bei Menschen mit okulokutanem Albinismus (OCA) [3] berichtet , wenn auch mit einem etwas anderen Phänotyp. Aus der Zusammenfassung:
In diesem Artikel berichten wir über eine neue Art von OCA, die aus einem Tyrosinase-Allel resultiert, das ein temperaturempfindliches Enzym produziert. Die Probandin hatte weißes Haar in den wärmeren Bereichen (Kopfhaut und Achseln) und zunehmend dunkleres Haar in den kühleren Bereichen (Extremitäten) ihres Körpers. Die Melanozyten- und Melanosomenarchitektur war normal. Der quantitative Haarknollen-Tyrosinase- (Dopaoxidase-) Assay zeigte einen Aktivitätsverlust über 35-37 Grad C. Plasma-Phäomelanin und Eumelanin-Zwischenprodukte im Urin waren reduziert und korrelierten mit dem Haar-Melaningehalt. Dies ist die erste temperaturempfindliche Tyrosinase-Mutation, über die beim Menschen berichtet wurde, und ist analog zur siamesischen Mutation bei der Katze und der Himalaya-Mutation bei der Maus.
Verweise
Die Bandbreite an Beispielen für Umweltbelastungen, die Veränderungen in der Genexpression beim Menschen direkt beeinflussen, ist erstaunlich und tritt in jedem Entwicklungsstadium von der Empfängnis bis zum Tod auf.
Betrachten Sie als Beispiel die Umweltexposition gegenüber einer angemessen hohen Dosis eines gramnegativen Bakteriums mit Lipopolysaccharid . Immunzellen erkennen diese ganz besondere Umweltbelastung als Gefahrensignal und lösen eine Signalkaskade aus, die die Aktivierung des Nuklearfaktors Kappa Beta oder NFKB einschließt . Eine Reihe von Veränderungen in der Genexpression beginnt, einschließlich Transkription, Translation und Freisetzung von Interleukin-1 und TNF-alpha, die für eine Vielzahl von äußerlich beobachtbaren Veränderungen verantwortlich sind, von denen nicht zuletzt ein Anstieg Ihrer Körpertemperatur ist. Sie können darüber allgemein in jedem einführenden Text zur klinischen Mikrobiologie oder Immunologie nachlesen. Ein Beispiel ist Murray Medical Microbiology, Ch. 2.
In diesem Beispiel ist die Exposition gegenüber einem infektiösen Agens analog zu kaltem Wetter beim Kaninchen. Fieber ist analog zur Veränderung der Fellfarbe des Kaninchens.
Wie die Antwort von Acvill zeigt, wird die Farbänderung bei Kaninchen nicht durch die Genexpression vermittelt. Im Falle von Fieber ist es jedoch ein nützliches Lehrbeispiel und kann es sein. Jeder hat Erfahrung mit Fieber und versteht, dass Fieber nicht der Grundzustand ist, sondern eine Reaktion auf die Umwelt. Es ist nicht schwer, von dieser persönlichen Erfahrung den Sprung zu der Idee zu machen, dass die Signalmoleküle, die Fieber verursachen, normalerweise nicht vorhanden sind, sondern auf ganz bestimmte Umweltreize reagieren, und dass sich diese Veränderung (vom Fehlen von zirkulierendem IL-1 und TNF-alpha in Gegenwart von IL-1 und TNF-alpha) wird durch einen berühmten und lustig zu sagenden Transkriptionsfaktor, NF-kappa beta, kontrolliert.
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