Korrelation zwischen genetischer Distanz und Geburtsfehlern

Es ist allgemein bekannt, dass Inzucht aufgrund der genetischen Ähnlichkeit der Eltern Geburtsfehler verursacht. Gibt es folglich eine ähnliche Korrelation zwischen der genetischen Distanz der Eltern und der Wahrscheinlichkeit von Geburtsfehlern?

Die beste Referenz, die ich dazu finden kann, ist dieses Handout des Australian Centre for Genetics Education, in dem es heißt:

Bei nicht verwandten Eltern liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Geburtsfehler oder einer Behinderung zu bekommen, zwischen 2 % und 3 %.

Wenn die Eltern Cousins ​​ersten Grades sind, ist die Wahrscheinlichkeit mit 5 % bis 6 % etwas höher. Dies liegt an der erhöhten Wahrscheinlichkeit, dass beide die gleiche autosomal-rezessive Mutation tragen, die durch die Familie weitergegeben wird.

Dies spricht jedoch nicht speziell über genetische Distanz.

Diese Frage ist wirklich nur eine spezifischere Version, die sich auf eine einzelne Metrik (genetische Distanz) und das Ergebnis (Geburtsfehler) von zwei zuvor beantworteten Fragen konzentriert:

Suchen Sie nach Beweisen für die Wirkung von Inzucht auf die Fitness? Interessieren Sie sich speziell für Menschen? Was ist dein Ziel? Versuchen Sie, etwas Bestimmtes zu schätzen, wie zum Beispiel die Anzahl der tödlichen Äquivalente von Inzucht, oder suchen Sie einfach nach Referenzen, die Beweise für Inzuchtdepression zeigen, um sie zu zitieren?
@Remi.b Ja, ich interessiere mich speziell für Menschen, wie das Tag besagt. Ich suche nach Beweisen, die eine Korrelation zwischen genetischer Distanz und "Inzuchtdepression" zeigen können. Obwohl ich zugeben muss, dass ich den Begriff „Inzuchtdepression“ bis jetzt noch nicht gehört hatte und mir das peinlich ist.
Es hängt davon ab, wie sehr die Quellpopulationen dieselben Defekte aufweisen. Wenn chinesische Eltern und Eltern aus Eurodörfern beide eine hohe Prävalenz von Klumpfüßen hätten, hätten sie ein schlechteres Ergebnis als Eltern mit nahen Quellen. ... außerdem wurde ein italienisches Dorf mit 400 Einwohnern genetisch untersucht, weil es den niedrigsten Prozentsatz an Herzproblemen in Europa hat. Sie fanden heraus, dass fast das ganze Dorf von 2 Vorfahren gezüchtet wurde. Sie waren alle ähnlich und gesund. Zweitens fand eine andere Studie heraus, dass die Zucht von Cousins ​​ungefähr so ​​schwierig ist wie die späte Mutterschaft im Alter von 38 Jahren, dh eine nach 38 zu haben, ist so gut wie ein Cousin.

Antworten (1)

Für den Menschen dürften Beobachtungsstudien das nächste Argument sein (da Experimente aus ethischen Gründen nicht möglich sind).

Ein Beispiel für die Korrelation von genetischer Distanz und „Defekten“ stammt aus einer neueren Studie von Chagnon et al. PNAS, 2017 http://www.pnas.org/content/114/13/E2590.full . Anstatt direkt nach Geburtsfehlern zu fragen, erheben sie jedoch die Anzahl der Kinder und das Überleben der Kinder bis zum Alter von 15 Jahren (was ein Beispiel für den Begriff „Inzuchtdepression“ wäre, der allgemeiner ist als „Geburtsfehler“).

Beachten Sie, dass ihre Studie auch etwas Licht auf die zugrunde liegende große Frage wirft, warum bestimmte Arten von Verwandtschaftsbeziehungen trotz ihrer Auswirkungen auf die Erzeugung gesunder Nachkommen häufig vorkommen können – und warum sich bestimmte Arten von Cousin-Beziehungen von anderen unterscheiden.

Ich hatte gehofft, die Beobachtungsebene auf einen noch größeren Datensatz / eine noch größere Population auszudehnen. Gibt es Gründe, warum dieser Datensatz nicht existieren würde?
Vorschläge, wenn Sie nach großen Datensätzen suchen möchten: Überprüfen Sie die dänischen Statistiken, da Dänemark seit mehreren Generationen gute Aufzeichnungen hat und daher ein Modellsystem für bevölkerungsweite Gesundheitsstudien ist (Anmerkung: Verwandtschaftsbeziehungen werden ungewöhnlich sein - heutzutage). Da sich die Frage auf ein Phänomen bezieht, das für die zeitgenössische Forschung nicht so aufregend ist, aber in die 20er bis 60er Jahre zu passen scheint, und groß angelegte Studien dazu neigen, viele Zitate zu erhalten: Suchen Sie nach alten Referenzen in der oben genannten Veröffentlichung. Suchen Sie in Google Scholar nach Referenzen, wählen Sie das zitierte Papier mit den meisten Zitaten aus -> sehen Sie sich die älteste Referenz an --> iterieren
Legitim. Momentan habe ich nicht die Motivation, mir die Zeit dafür zu nehmen, aber das ist mein Problem.
Anzeige größerer Datensatz/Population: In der Lage zu sein, etwas innerhalb einer kleinen Population zu beobachten, ist ein noch stärkeres Argument als etwas, das nur in großen Populationen zu sehen ist (da die Effektgröße relativ groß sein muss).
Korrelation zwischen genetischer Distanz und Geburtsfehlern
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