Wenn Sie niedrigfrequente und seltene Varianten für ein komplexes Merkmal mithilfe der Exomsequenzierung untersuchen, warum sollte man die Verwendung verschiedener Populationen (afrikanischer und europäischer Abstammung) in Betracht ziehen, insbesondere wenn man bedenkt, dass die Populationen unterschiedliche Allelfrequenzen aufweisen? Ist das Hauptziel zu sehen, ob es sich möglicherweise um neuartige seltene Varianten in jeder Population mit unterschiedlichen Allelfrequenzen handelt?
Zu lang für einen Kommentar, aber irgendwie:
Hauptsächlich tun Sie dies, weil sich diese Populationen vor langer Zeit getrennt und unterschiedlich entwickelt haben, sodass es wahrscheinlicher ist, diese Polymorphismen zu identifizieren. Es ist auch hilfreich, dafür Populationen zu verwenden, die sich nicht zu sehr mit anderen Populationen vermischt haben (deshalb werden hier normalerweise keine Nordamerikaner verwendet, da Amerika eine Art Schmelztiegel war).
Sie finden seltene SNPs für die Pigmentierung bei Europäern, die in der älteren afrikanischen Population nicht vorhanden sind (und daher nach der Teilung der Populationen auftreten müssen), Beispiele sind die sogenannte "goldene Mutation" in SLC24A5 (rs1426654) oder ein Polymorphismus in IRF4 ( rs12203592 ).
Chris