Wahre Beispiele für häufige Variationen aufgrund der Mendelschen Vererbung

Die Ohrenschmalzkonsistenz ist ein Beispiel für ein monogenes Merkmal mit dimorphen Phänotypen beim Menschen – „nass“ und „trocken“ –, wo beide Phänotypen weltweit verbreitet sind, obwohl die Allelverhältnisse zwischen menschlichen Populationen sehr unterschiedlich sind. Die Populationsgenetik und die molekularen Grundlagen dieses Merkmals werden ausführlich von Dr. John H. McDonald als Teil einer Serie über die Mythen der Humangenetik diskutiert (archivierte Version hier ). Ich formatiere seine Diskussion in meiner Antwort neu.

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In The dimorphism in human normal cerumen fasst Matsunaga 30 Jahre Forschung zum Ohrenschmalz japanischer Familien mit zwei Hauptbeobachtungen zusammen:

1. Eltern mit trockenem Ohrenschmalz haben niemals Kinder mit nassem Ohrenschmalz, was darauf hindeutet, dass die Genetik, die dem nassen Phänotyp zugrunde liegt, dominanter ist als die, die dem trockenen Phänotyp zugrunde liegt.
2. Da das Allel für nasses Ohrenschmalz in den untersuchten Familien relativ selten ist, ist es wahrscheinlich, dass die meisten Eltern mit nassem Ohrenschmalz heterozygot sind. Wenn das Merkmal monogen mit zwei Allelvarianten ist, erwarten wir daraus folgend ein 3:1-Verhältnis von feuchten zu trockenen Kindern in feuchten x feuchten Elternkreuzungen und ein 1:1-Verhältnis von feuchten zu trockenen Kindern feuchten x trockenen Elternkreuzungen. Tatsächlich wird dies beobachtet.

$$\begin{array}{c|c|c|} \text{parents} & \text{wet children} & \text{dry children} \\ \hline \text{w×w} & 35 & 12 \\ \hline \text{w×d} & 205 & 195 \\ \hline \text{d×d} & 0 & 634 \\ \hline \end{array}$$

Diese Ergebnisse wurden später in Native Americans –
Cerumen in American Indians: Genetic Implications of Sticky and Dry Types bestätigt

$$\begin{array}{c|c|c|} \text{parents} & \text{wet children} & \text{dry children} \\ \hline \text{w×w} & 32 & 6 \\ \hline \text{w×d} & 20 & 9 \\ \hline \text{d×d} & 0 & 42 \\ \hline \end{array}$$

Und in einer anderen japanischen Kohorte –
Verteilung und Vererbung von Ohrenschmalztypen: eine Studie über Einwohner im Awa-Distrikt, Präfektur Chiba

$$\begin{array}{c|c|c|} \text{parents} & \text{wet children} & \text{dry children} \\ \hline \text{w×w} & 27 & 3 \\ \hline \text{w×d} & 137 & 109 \\ \hline \text{d×d} & 0 & 345 \\ \hline \end{array}$$

In den frühen 2000er Jahren wurden die molekularen Grundlagen der Konsistenz von menschlichem Ohrenschmalz in drei großen Veröffentlichungen aufgeklärt.

1. Toshidaet al . kartierte einen einzelnen Locus auf Chromosom 16
2. Yoshiuraet al . identifizierten einen SNP an Position 538 in der kodierenden Region von ABCC11 . An dieser Stelle entspricht G einem feuchten Ohrenschmalz-Phänotyp, wohingegen A zu einem trockenen Ohrenschmalz-Phänotyp führt. Ein weniger verbreitetes Allel, das eine Deletion von 27 Nukleotiden in Exon 29 darstellt, ergibt ebenfalls einen trockenen Phänotyp.
3. Toyodaet al . fanden heraus, dass der 538 G > A- Übergang für Arginin anstelle von Glycin codiert, was zu einem Verlust der Glykosylierung im mutierten Protein führt, was zu einer mangelhaften zellulären Lokalisierung, einem schnellen Abbau und einem Funktionsverlust führt.

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Um direkt auf Ihre Frage einzugehen,

Gibt es Beispiele für menschliche Phänotypen, die auf mendelsche Vererbung zurückzuführen sind, bei denen alle Phänotypen gemeinsam sind?

Ich verweise Sie auf die obigen Tabellen sowie auf Tabelle 1 von Cerumen Phenotypes in Certain Populations of Eurasia and Africa , die zeigt, dass die Häufigkeit des trockenen Allels zwischen 59 % und 89 % in verschiedenen menschlichen Populationen liegt --

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Konsistenz von menschlichem Ohrenschmalz ein dimorphes Merkmal ist, das von einem einzigen Gen kontrolliert wird, wobei beide Phänotypen in menschlichen Populationen verbreitet sind.