Diese drei Begriffe werden in der Literatur oft missbraucht. Viele Forscher scheinen sie als Synonyme zu behandeln. Was ist also die Definition jedes dieser Begriffe und wie unterscheiden sie sich voneinander?
Zunächst ein Hinweis zur Rechtschreibung. Sowohl "ortholog" als auch "orthologue" sind korrekt, das eine ist die amerikanische und das andere die britische Schreibweise. Dasselbe gilt für Homolog und Paralog.
Auf zur Biologie. Homologie ist der Oberbegriff, sowohl Ortho- als auch Paraloge sind Homologe. Verwenden Sie daher im Zweifelsfall "Homologe". Jedoch:
Orthologe sind homologe Gene, die das Ergebnis eines Artbildungsereignisses sind .
Paraloge sind homologe Gene, die das Ergebnis eines Duplikationsereignisses sind .
Das folgende Bild, (leicht) adaptiert von [ 1 ], verdeutlicht die Unterschiede:
Teil (a) des obigen Diagramms zeigt eine hypothetische Evolutionsgeschichte eines Gens. Das angestammte Genom hatte zwei Kopien dieses Gens (A und B), die Paraloge waren . Irgendwann spaltete sich die Ahnenart in zwei Tochterarten auf, deren Genom jeweils zwei Kopien des duplizierten Ahnengens (A1, A2 und B1, B2) enthält.
Diese Gene sind alle zueinander homolog, aber sind sie Paraloge oder Orthologe? Da das Duplikationsereignis, das die Gene A und B erzeugte, vor dem Speziationsereignis stattfand, das die Arten 1 und 2 erzeugte, sind die A-Gene Paraloge von B-Genen und 1-Gene sind Orthologe von 2 Genen:
A2 und B2 sind Paraloge .
A1 und A2 sind Orthologe .
Dies ist jedoch ein sehr einfacher Fall. Was passiert, wenn nach einem Artbildungsereignis eine Duplikation auftritt? In Teil (b) des obigen Diagramms wurde das Ahnengen nur in der Abstammungslinie von Art 2 dupliziert. Daher gilt in (b) :
Ein weit verbreitetes Missverständnis ist, dass paraloge Gene jene homologen Gene sind, die sich im selben Genom befinden, während orthologe Gene diejenigen sind, die sich in unterschiedlichen Genomen befinden. Wie Sie im obigen Beispiel sehen können, ist dies absolut nicht wahr. Obwohl dies so geschehen kann, hängt Ortho- vs. Paralogie ausschließlich von der Evolutionsgeschichte der beteiligten Gene ab. Wenn Sie nicht wissen, ob eine bestimmte Homologiebeziehung das Ergebnis einer Genduplikation oder eines Artbildungsereignisses ist, können Sie nicht wissen, ob es sich um Paralogie oder Orthologie handelt.
Verweise
Vorgeschlagene Literatur:
Ich kann den oben genannten Jensen-Artikel sehr empfehlen. Ich habe es gelesen, als ich anfing, mich mit vergleichender Genomik und Evolution zu beschäftigen, und es ist eine wunderbar klare und prägnante Erklärung der Begriffe. Einige der darin referenzierten Artikel sind ebenfalls lesenswert:
Sowohl Orthologe als auch Paraloge sind Arten von Homologen, das heißt, sie bezeichnen Gene, die von derselben Ahnensequenz abstammen.
Orthologe sind korrespondierende Gene in verschiedenen Abstammungslinien und ein Ergebnis der Speziation, während Paralogs aus einer Genduplikation resultieren. Dies hat oft wichtige Implikationen: Während Orthologe oft dieselbe Rolle erfüllen, neigen Paraloge dazu, in ihrer Funktion zu divergieren, sodass Paralogie ein schlechterer Indikator für funktionale Analogie ist als Orthologie.
Dies ist jedoch nur die Spitze des Eisbergs, da die Situation viel komplexer sein kann (siehe zum Beispiel das Problem der versteckten Paralogie).
Es gibt einen großartigen Artikel von Fitch zu diesem Thema.
Zunächst die Definition: Zwei Gene sind homolog, wenn sie von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen. Wenn zwei Nukleotidsequenzen eine Identität von mindestens 30 % (oder mehr als 10 % Aminosäuresequenz) aufweisen, stammen sie im Allgemeinen wahrscheinlich von einem gemeinsamen Vorfahren, sie sind jedoch möglicherweise nicht homolog. Beachten Sie, dass das Gegenteil nicht gilt: Zwei Gene können auch Homologe sein, wenn keine Ähnlichkeit besteht; dies geschieht jedes Mal, wenn die Drift lang genug war (viele Gene sind sich nicht mehr ähnlich – über zufällige Identität hinaus – nach 1 Milliarde Jahren; nur hochkonservierte Gene behalten eine gewisse Ähnlichkeit).
Zusätzlich zu den anderen Antworten ein weiteres Diagramm und weitere Begriffe:
(nach WM Fitch, Trends in Genetics, 16, 5, Mai 2000, S. 228)
Ich denke, (1:n) ortholog ist ein Synonym für outparalog .
Klaus D. Grasser: Annual Plant Reviews, Regulation of Transcription in Plants (Band 29). Wiley-Blackwell, ISBN 1-4051-4528-5, p. 37.
Michael Kühn
Shigeta
Terdon
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