Y-Chromosom in Eierstockkrebsdaten

Ich habe TCGA-Daten zu Eierstockkrebs analysiert. In den somatischen Mutationsdaten gibt es Daten von Mutationen in allen Chromosomen ( 1-22 und X ), aber erstaunlicherweise habe ich auch eine ( nur eine ) Reihe von Y-Chromosom - Mutationen gefunden. Was kann es bedeuten?

Als Referenz habe ich diese Zeile unten eingefügt:

icgc_mutation_id icgc_donor_id project_code chromosome chromosome_start 
MU42454          DO28056       OV-US        Y          13500742         

chromosome_end chromosome_strand mutation_type            
13500742       1                 single base substitution 

reference_genome_allele mutated_from_allele mutated_to_allele 
G                       G                   A                 

consequence_type aa_mutation cds_mutation gene_affected   transcript_affected 
stop_gained      R194*       580C>T       ENSG00000183704 ENST00000331172
In nur einer Person meinst du? Es bedeutet, dass es im Vater (oder Großvater oder Urgroßvater ... - Vater) ein seltenes Rekombinationsereignis gegeben hat.
Ja, es ist für eine Person und nur einen Eintrag: Person ist eine 76-jährige Frau (verstorben)
Entspricht es einer Region in der Nähe des PAR?
Nur um das zu erweitern, was @Remi.b gesagt hat, es besteht die Möglichkeit, dass irgendwann in der Vergangenheit bei einem männlichen Vorfahren ein seltenes Ereignis aufgetreten ist, bei dem ein Teil des Y-Chromosoms irgendwie auf ein X-Chromosom (oder möglicherweise einer der anderen), aber nicht genug Probleme/Anomalien verursacht, um ein Problem zu sein oder zumindest bemerkt zu werden.
Die Positionen der PAR finden Sie im Wiki
Es ist nicht in PAR von X oder Y

Antworten (1)

Diese Frage wurde vor mehr als sechs Jahren gestellt. Seitdem wurde der betreffende Datensatz aktualisiert. Ich habe über das ICGC-Datenportal auf den OV-US-Projektdatensatz zugegriffen , insbesondere simple_somatic_mutation.open.OV-US.tsv.gz. Das 9. Feld dieser Datei ist chromosome. Wenn wir das Vorkommen jedes Chromosoms zählen, sehen wir, dass Y nicht dargestellt wird:

awk -F$'\t' '{print $9}' simple_somatic_mutation.open.OV-US.tsv | sed '1d' | sort -n | uniq -c

  13171 X
  39564 1
  31363 2
  24657 3
  11021 4
  16849 5
  18643 6
  19492 7
  13067 8
  11133 9
  12090 10
  24980 11
  25608 12
   3947 13
  12728 14
  12123 15
  17554 16
  30315 17
   5669 18
  29571 19
   9054 20
   3639 21
   7084 22

Beachten Sie, dass icgc_mutation_idMU42454 nur bei einem einzigen Spender mit akuter myeloischer Leukämie assoziiert ist . Darüber hinaus liefert das Suchschema „ DonorIS DO28056UND Mutation LocationIST ChrY“ im ICGC-Datenbrowser keine Ergebnisse .

Es scheint also, dass die Aufnahme einer Y-Chromosom-Mutation in die TCGA-Daten zu Eierstockkrebs ein Fehler war, der inzwischen korrigiert wurde.

Schön, die Korrektur zu sehen
Y-Chromosom in Eierstockkrebsdaten
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