Epistase liegt vor , wenn die Wirkung eines Gens auf den Phänotyp durch ein oder mehrere andere Gene (sogenannte Modifikatoren) beeinflusst wird. Gibt es ein ähnliches Konzept, wenn die Wirkung einer Stelle innerhalb eines Gens auf den Phänotyp von einer oder mehreren anderen Stellen innerhalb desselben Gens beeinflusst wird?
Zum Beispiel: Denken Sie an ein Opsin (ein lichtempfindliches Protein), das aktiviert wird, wenn es von einer Wellenlänge von beispielsweise 500 nm getroffen wird. Wenn die Mutation A124S(an Position ist 124die AAminosäure durch die Aminosäure ersetzt S) vorhanden ist, wird das Protein aktiviert, wenn es von einer Wellenlänge von 560 nm getroffen wird, aber diese Verschiebung tritt nur auf, wenn an Position ein V(anstelle eines ) steht . Hoffe, du verstehst die Idee! Gibt es bestimmte Worte, um solche Phänomene zu beschreiben?I95
Der Wikipedia -Artikel über Epistase enthält einen Abschnitt über Epistase innerhalb von Genen, der als intragene Komplementation bezeichnet wird :
So wie Mutationen in zwei separaten Genen nicht additiv sein können, wenn diese Gene interagieren, können Mutationen in zwei Codons innerhalb eines Gens nicht additiv sein. In der Genetik wird dies manchmal als intragene Komplementation bezeichnet, wenn eine schädliche Mutation durch eine zweite Mutation innerhalb dieses Gens kompensiert werden kann.
Es scheint, dass viele interessante Beispiele dieses Phänomens auftreten, wenn das Protein multimere Komplexe bildet. Ein Multimer, das aus Monomeren mit unterschiedlichen Mutationen besteht, kann dort funktionieren, wo ein homogenes Multimer von Monomeren nur einer der Mutationen inaktiv sein könnte. Siehe Turner et al., (1997) PNAS 94:9063–9068 . Einige Beispiele hierfür nennt der Wikipedia-Artikel unter dem Begriff interallelische Komplementation oder heterozygotische Epistase .
Das erinnerte mich an das Phänomen der Koevolution von Proteinen, mit dem derzeit versucht wird, evolutionäre Informationen zur Lösung von Proteinstrukturen zu nutzen. Wenn die homologen Sequenzen eines Proteins in vielen verschiedenen Arten bekannt sind, dann ist eine vernünftige Annahme, dass Mutationen in Proteinresten, die sich in enger räumlicher Nähe befinden, korrelieren, z. B. wenn ein Lysin zu einem Glutamat gewechselt wird, dann können andere nahe gelegene Reste zu mutieren Anpassung an die Änderung der elektrischen Umgebungsladung. Weitere Informationen zu diesem Effekt finden Sie in zwei sehr interessanten Artikeln : Hopf TA, Colwell LJ et al., (2012) Cell 149(7):1607-1621 , wo die Sequenzen einer Familie von Membranproteinen verwendet werden, um ihre Struktur vorherzusagen, und Skerker et al. (2008) Cell133:1043-1054 , wo die Kovariation zwischen Resten in einem Komplex aus zwei Proteinen verwendet wird, um die Spezifität eines Proteins für ein anderes neu zu verdrahten.