Satz von Bayes für Mutationen

MEN 2A ist eine dominante Erbkrankheit, die durch eine Mutation im RET-Protoonkogen verursacht wird. Die Wahrscheinlichkeit, krank zu werden, wenn Sie die Mutation des RET-Proto-Onkogens haben, variiert mit dem Alter und wird mit 40 Jahren auf 40 % geschätzt.

Bei autosomal dominant vererbten Krankheiten kann diese Formel verwendet werden, wobei p Penetration anzeigt und D das kranke Allel ist:

P(II erbt D, da II gesund ist) = 1 − p 2 − p

Der Onkel des Sohnes III1 im Baum hat die Krankheit, also nimmt er an, dass sie von I1 oder I2 kommt. Der Vater des Sohnes II2 ist 40 Jahre alt und beschwerdefrei.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Vater die Mutation hat?

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Sohn die Mutation hat, wenn er den %-Wert in der ersten Frage kennt?

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Ich habe einfach die obige Formel als solche für die erste Frage verwendet:

1 − 0,4 2 − 0,4 = 37.5 %

Ich habe jedoch Probleme mit der zweiten und nehme an, die Bayes-Formel zu verwenden.

Ich habe es so versucht:

P ( Sohn Mut gegeben Vater Mut ) = P ( Papa mut hat Sohn mut gegeben ) ⋅ P ( Sohn mut) P ( Papa mut )

Ich weiß, dass die Wahrscheinlichkeit, dass der Vater die Mutation hat, 37,5 % beträgt und die Wahrscheinlichkeit, dass der Vater die Mutation hat, wenn sein Sohn die Mutation hat, 100 % beträgt. Ich kann jedoch nicht wissen, was ich in die Wahrscheinlichkeit einbeziehen soll, dass der Sohn die Mutation hat? Jede Hilfe geschätzt, danke! Entschuldigung für eine lange Frage.

Wir kennen die Wahrscheinlichkeit, krank zu werden, nicht, da Sie für das mutierte Allel homozygot sind, also können wir dies wahrscheinlich als vernachlässigbar betrachten, also nehmen wir an, dass das Kind heterozygot ist. Das Allel stammt mit gleicher Wahrscheinlichkeit entweder vom Vater oder von der Mutter. die Chancen stehen daher 0,5 0,5 = 1 . Wenn wir wüssten, dass der Vater (und nehmen wir an, nur der Vater) das mutierte Allel trägt (angenommen, nur in einer Kopie), dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind dieses Allel bekommt, 0,5. Die Chancen stehen 0,5 0,5 = 1 wieder. Habe ich das Problem falsch verstanden?

Antworten (1)

Ich verstehe Ihre Berechnungen nicht und ich verstehe nicht, warum Sie versuchen, die Bayes-Formel zu verwenden. Ich kenne die nicht 1 − p 2 − p Formel und ich verstehe nicht, was sie berechnen soll. Mir scheint, Sie überdenken ein einfaches Problem.

Wir haben nicht alle Informationen und müssen eine Reihe von Annahmen treffen, aber wenn ich die Frage richtig verstehe, dann ...

Wahrscheinlichkeit, dass der Vater das mutierte Allel trägt

Ich vernachlässige die Wahrscheinlichkeit, dass eine neue Mutation aufgetreten ist und dass der Sohn der erste Träger der Mutante in der Linie ist. Ich gehe davon aus, dass wir eine Wahrscheinlichkeit von 0 haben, krank zu werden, wenn wir die Krankheit nicht in uns tragen. Da MEN eine ziemlich schlimme Krankheit ist, wird die autosomal dominante Allele, die die Krankheit verursacht, wahrscheinlich auf ziemlich niedriger Frequenz gehalten. Aus Wiki habe ich gelesen, dass MEN 2A eine Frequenz von 1/40000 hat. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass es sich um eine homozygote Mutante handelt, ist ( 1 40000 ) 2 ≈ 10 − 9 . Ich denke, wir können davon ausgehen, dass das kranke Kind heterozygot ist. Da das Kind heterozygot ist, stammt das mutierte Allel mit gleicher Wahrscheinlichkeit entweder von der Mutter oder vom Vater. Die Wahrscheinlichkeit, dass es vom Vater kommt, ist also groß 0,5 und die Chancen stehen p 1 − p = 0,5 1 − 0,5 = 0,5 0,5 = 1

Wenn man weiß, dass der Vater heterozygot ist, wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmtes Kind diese Mutante bekommt?

Nach dem Segregationsgesetz beträgt die Wahrscheinlichkeit 0,5 und die Quote 1.

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